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Punto di Riferimento
per Medici e Operatori Sanitari
per Medici e Operatori Sanitari
LIBRERIA STUDIUM
Manuale di Neurosonografia Fetale
Paladini, Volpe
Editore
ELI Medica
Anno
2024
Pagine
217
ISBN
9788894723595
150,00 €
DA SCONTARE
Prefazione
“Dal segno ecografico alla diagnosi finale”. Questa è sempre stata la missione – e la visione – dei nostri manuali fin dal primo, pubblicato circa 15 anni fa, perché è così che va il processo diagnostico e non il contrario…
In questo testo, dedicato all’encefalo fetale, abbiamo seguito la stessa filosofia che ci ha ispirato fin dall’inizio. Infatti, le domande che si pone quotidianamente sia il tirocinante/specializzando ma anche l’esperto di medicina fetale sono: “Quello che vedo è reale o solo un artefatto?”; e “La diagnosi è corretta?”. Tuttavia, per essere in grado di trovare la descrizione di un reperto ecografico anomalo in un libro di testo, generalmente si deve cercare la diagnosi definitiva… ma questa non è stata ancora fatta! Questa sensazione di disagio è stato il primo fattore che ci ha spinto a progettare i nostri volumi nel formato ormai ben noto, ovvero con un’ampia parte dedicata alle anomalie fetali” secondo la scansione ecografica”. Come nei testi precedenti dedicate a tutte le anomalie e, più recentemente, alle cardiopatie congenite, abbiamo cercato di descrivere, per tutti i principali piani ecografici, cosa può essere considerato normale e cosa no; in altre parole, come ogni particolare sezione ecografica può differire dal suo aspetto normale e quali sono le diagnosi corrispondenti.
Sinceramente, viaggiando per il mondo e in tanti paesi europei ed extraeuropei, partecipando a molti congressi internazionali abbiamo incontrato colleghi in ogni paese che hanno elogiato l’utilità di questo layout, e molti di loro hanno riconosciuto la difficoltà della nostra routine quotidiana di ecografisti ed esperti di Medicina Fetale. In questo contesto, dobbiamo ammettere che ciò che ci fa sentire orgogliosi è che questi commenti sono stati ricevuti non solo da esperti ma anche, e soprattutto, da specializzandi appassionati e giovani medici. Ricevere un feedback così entusiasta è il carburante per il nostro cervello, e la spinta necessaria a fare di più…
La medicina, e certamente la medicina fetale, evolve molto rapidamente. Il campo affascinante della Neurosonografia Fetale e dello studio delle malformazioni cerebrali è complesso e mutevole; inoltre, negli ultimi 3-5 anni vi è stato un vero e proprio boom per quanto riguarda questa sezione della diagnostica prenatale, con la pubblicazione di nuove linee guida internazionali sulla Neurosonografia. Pertanto, considerando anche la mancanza di testi dedicati in italiano, abbiamo deciso di preparare e pubblicare quello che speriamo diventi il testo di riferimento in Italia per la diagnosi in utero delle anomalie cerebrali congenite ed acquisite.
Come negli altri manuali, l’iconografia è aggiornata e ricca, ed inoltre, considerando il ruolo importante (e complementare alla neurosonografia) che riveste la RM nello studio dell’encefalo fetale, abbiamo inserito numerose immagini relative a questa metodica, quando clinicamente rilevanti.
In conclusione, ammettiamo anche che gli sforzi fatti per questa nuova pubblicazione hanno avuto un impatto significativo sulle nostre vite, in termini di tempo e concentrazione. Speriamo sinceramente che i nostri sforzi si manifestino attraverso i risultati e che il nostro testo possa essere ora considerato un riferimento nazionale.
Vorremmo anche ringraziare tutti i colleghi in Italia ma anche in tutto il mondo che hanno elogiato i nostri manuali e ci hanno sostenuto e motivato nella pubblicazione di questo nuovo testo. Abbiamo fatto del nostro meglio per soddisfare le vostre aspettative e per tenere conto di suggerimenti e critiche. E rimaniamo in attesa di ulteriori suggerimenti e critiche… scusandoci sin d’ora per gli inevitabili errori – di battitura e concettuali – che potrebbero comunque essere ancora presenti.
Dario Paladini, Paolo Volpe
Capitolo 1
Anatomia normale dell’encefalo. Piani scansione per lo screening. Neurosonografia Fetale
Timing dell’esame
Approccio ecografico e scansioni di screening per il SNC/SNP .
Inquadramento delle malformazioni cerebrali per piano di scansione .
Piano assiale transventricolare .
Piano assiale transcerebellare .
Piano assiale transtalamico .
Neurosonografia Fetale .
Piano mediosagittale (o mediano) .
Piano parasagittale (sinistro e destro) .
Piano coronale transfrontale .
Piano coronale transcaudato .
Piano coronale transtalamico .
Piano coronale transcerebellare .
Piani aggiuntivi .
Bibliografia .
Capitolo 2
Ventricolomegalia cerebrale. Idrocefalo .
Definizione e inquadramento generale .
Ventricolomegalia (VM) .
Idrocefalo .
Diagnosi ecografica .
Ventricolomegalia .
VM lieve/moderata .
VM severa .
Idrocefalo .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Chirurgia fetale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Bibliografia .
Capitolo 3
Oloprosencefalia .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidie .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Bibliografia .
Capitolo 4
Agenesia del corpo calloso .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidie .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Bibliografia .
Capitolo 5
Agenesia del setto pellucido e displasia setto-ottica .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidie .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Bibliografia .
Capitolo 6
Malformazioni cistiche della fossa cranica posteriore .
Malformazione di Dandy-Walker (DWM) .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Cisti della tasca di Blake (BPC) .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Megacisterna magna (MCM) .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Ipoplasia vermiana .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidie .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Cisti aracnoidea retrocerebellare .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Bibliografia .
Capitolo 7
Anomalie non-cistiche della fossa cranica posteriore
(Ipoplasia cerebellare, Ipoplasia ponto-cerebellare, Romboencefalosinapsi, Sindrome di Joubert (JS)) .
Ipoplasia cerebellare (CH) .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Ipoplasia cerebellare unilaterale (UCH) .
Ipoplasia cerebellare in toto (GCH) .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Ipoplasia ponto-cerebellare (PCH) .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Romboencefalosinapsi (RES) .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Sindrome di Joubert (JS) .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Bibliografia .
Capitolo 8
Malformazione di Chiari II .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidie .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Bibliografia .
Capitolo 9
Microcefalia e Emimegalencefalia .
Microcefalia .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidie .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Emimegalencefalia .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidie .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Bibliografia .
Capitolo 10
Malformazioni corticali. Anomalie di migrazione neuronale
(Eterotopia, Lissencefalia) .
Eterotopia .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Lissencefalia .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Bibliografia .
Capitolo 11
Malformazioni corticali. Anomalie dell’organizzazione corticale
(Polimicrogiria, Schizencefalia) .
Polimicrogiria (PMG) .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Schizencefalia (SCZ) .
Definizione e quadro generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Bibliografia .
Capitolo 12
Emorragia intracranica e stroke. Idranencefalia .
Emorragia intracranica e stroke .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Emorragia intracranica (ICH) .
Emorragia parenchimale .
Emorragia subdurale .
Emorragia cerebellare .
Stroke arterioso .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidie .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Idranencefalia .
Definizione e quadro generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Bibliografia .
Capitolo 13
Cisti aracnoidee .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Bibliografia .
Capitolo 14
Tumori cerebrali congeniti .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Caratteristiche ecografiche generali .
Teratoma .
Astrocitoma .
Craniofaringioma .
Tumore Teratoide/Rabdoide Atipico (ATRT) .
Tumori della regione pineale .
Papilloma/carcinoma del plesso corioideo (CPP/CPC) .
Lipoma pericalloso .
Tumori associati alla Sclerosi Tuberosa (tuberi e SEGA) .
Diagnosi differenziale .
Fattori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Bibliografia .
Capitolo 15
Malformazioni artero-venose endocraniche .
Premesse .
Classificazione anatomica .
Classificazione per tipologia ed architettura della CAVM .
Classificazione in base all’età di presentazione .
Malformazione Aneurismatica dela Vena di Galeno (VGAM) .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Fattori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento prenatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Shunt ArteroVenoso Piale (PAVS) .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e postnatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Shunt Arterovenoso Durale (DAVS) .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Bibliografia .
Capitolo 16
Difetti del tubo neurale 1: acrania, exencefalia, anencefalia .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidie .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Bibliografia .
Capitolo 17
Difetti del tubo neurale 2: cefalocele .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidie .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Bibliografia .
Capitolo 18
Difetti del tubo neurale 3: spina bifida .
Disrafismi Spinali .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Indicatori prognostici .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale e perinatale .
Trattamento pre e postnatale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Disrafismi spinali chiusi .
Spina bifida chiusa con massa sottocutanea: meningocele/lipoma .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Diagnosi differenziale .
Outcome .
Spina bifida chiusa senza massa sottocutanea: diastematomielia .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Outcome .
Spina bifida chiusa senza massa sottocutanea: sequenza di regressione caudale, sirenomelia .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi differenziale .
Outcome .
Sindrome da regressione caudale .
Sirenomelia .
Bibliografia .
Capitolo 19
Lesioni encefaliche nelle infezioni fetali .
Citomegalovirus (CMV) .
Diagnosi di infezione materna .
Diagnosi di infezione fetale .
Ecografia/Neurosonografia .
Risonanza magnetica .
Outcome .
Management prenatale .
Rosolia .
Diagnosi di infezione materna .
Diagnosi di infezione fetale .
Ecografia/Neurosonografia .
Outcome .
Toxoplasma gondii .
Diagnosi di infezione materna .
Diagnosi di infezione fetale .
Ecografia/Neurosonografia .
Trattamento .
Outcome .
Bibliografia .
Capitolo 20
Teratoma sacrococcigeo .
Definizione e inquadramento generale .
Diagnosi ecografica .
Indicatori prognostici .
Diagnosi differenziale .
Associazione con altre malformazioni .
Rischio di aneuploidia .
Rischio di condizioni sindromiche .
Management prenatale ed ostetrico .
Chirurgia fetale .
Prognosi, sopravvivenza e qualità della vita .
Bibliografia .
