Questo volume tratta il tema delle malattie rare leggendolo come un ‘fenomeno’, espressione con cui si intende riferirsi a una serie di ‘eventi’ – legislativi, organizzativi, gestionali, economico-finanziari, clinico-assistenziali, culturali, scientifici, didattici, etici – originati da un’unica istanza promossa dal mondo dell’associazionismo e sostenuta dal mondo medico-scientifico a partire dagli anni ’80. Esso si articola in due parti: la prima descrive la genesi del fenomeno, la sua interpretazione a livello legislativo e le soluzioni strutturali che ne sono derivate a livello europeo e nazionale. La seconda parte entra nel merito dell’impatto del fenomeno sulla pratica medica, sulla formazione, sulla ricerca, sull’economia sanitaria e sul piano etico. Il libro si rivolge a chi voglia conoscere e approfondire questo fenomeno e a coloro che sono chiamati a insegnare e divenire ‘esperti di malattie rare’, descrivendo la cornice e il contesto in cui si inseriscono e gli elementi che le accomunano.

Nell’evoluzione storica del suo sapere la medicina ha da sempre incontrato momenti critici, vivaci discussioni e aspri confronti. Questi ‘nodi della medicina’ hanno determinato e determinano ancora oggi svolte cruciali sia nell’ambito della teoria che della pratica. La moderna arte medica, che fonda il suo pensiero e la sua azione sui saperi scientifici (fisica, chimica e biologia), se vuole arrivare alla certezza e perseguire il bene del malato, deve continuamente mettere in discussione le sue conoscenze e verificare criticamente il suo agire.
Gli operatori sanitari, i responsabili dell’organizzazione socioassistenziale, i politici, i malati e i loro familiari, l’intera società sono chiamati ad affrontare gli aspetti controversi della medicina e della sanità: le questioni scientifiche, le implicazioni etiche, le ricadute sociali.
La serie “I nodi della medicina”, dedicata ai temi della medicina di oggi, si colloca all’interno della collana “Storia della medicina e della sanità” e nasce con l’intento di fornire adeguati strumenti critici di discussione per consentire un confronto aperto e articolato in una prospettiva interdisciplinare.