I progressi nell’ambito della genetica molecolare umana sono stati moltissimi nell’ultimo decennio.

In Genetica molecolare umana le applicazioni delle tecnologie di sequenziamento di nuova generazione, che si sono espanse in ogni area della disciplina, sono trattate in modo ampio e aggiornato, includendo anche il campo nuovo ed entusiasmante degli studi di genomica su singola cellula e le innovazioni nelle tecniche per la manipolazione dei geni.

Anche le tecnologie meno recenti trovano spazio: sono state sintetizzate e raggruppate, ma non escluse dalla trattazione. Per quanto quasi del tutto superate nei laboratori, sono didatticamente molto utili. Ne è un esempio lo studio dei cariotipi: il microscopio infatti aiuta a capire cosa avviene nel nucleo di una cellula in modo più chiaro rispetto all’analisi informatica.

Fin dalla prima edizione, lo scopo di Genetica molecolare umana è proprio fornire i fondamenti della disciplina, non stilare una lista di informazioni, per le quali è più proficuo attingere direttamente alle fonti online.

Anche la genomica funzionale, le cellule staminali e i metodi per creare modelli di malattia trovano in questa edizione largo spazio, così come maggior attenzione è riservata all’ereditarietà, alle varianti del DNA – inserite nel contesto delle popolazioni – e al ruolo dell’epigenetica nel controllo dell’espressione genica.