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Indice
Autori...............................................................................................................................IX
Prefazione.........................................................................................................................XI
1 Classificazione delle osteodisplasie e protocollo di studio...............................................................................................................................1
2 Classificazione delle osteodisplasie e delle sindromi dismorfiche con interessamento scheletrico.........................................................................................................................23
3 Le anomalie craniche.............................................................................................................................27
4 Deformità congenite della colonna vertebrale...........................................................................................................................55
5 Deformità della gabbia toracica e bacino.................................................................................................................................81
6 Ectromelie.........................................................................................................................85
7 Deformità congenite dell’arto superiore..............................................................................................................................103
8 Deformità congenite dell’arto inferiore................................................................................................................................121
9 Osteopatie da causa esogena................................................................................................................................147
10 Osteodisplasie........................................................................................................................155
11 Osteodisplasie letali di tipo micromelico............................................................................................................................157
12 Displasie con nanismo rizomelico...............................................................................................................................183
13 Nanismi mesomelici..............................................................................................................................205
14 Displasie mesoacromeliche......................................................................................................................223
15 Displasie acromeliche.............................................................................................................................229
16 Displasia con micromelia ingravescente in senso prossimo-distale...............................................235
17 Osteodisplasie con interessamento isolato o contemporaneo delle epifisi delle metafisi e dei corpi vertebrali.................................................................................................................................237
18 Osteopatie congenite sclerosanti, iperostosanti, dismodellanti.....................................................263
19 Osteopatie rarefacenti ed ipoostosanti..............................................................................................................................279
20 Osteopatie da sviluppo tissutale anarchico..................................................................................................................................293
21 Osteolisi idiopatiche................................................................................................................................305
22 Aberrazioni cromosomiche...........................................................................................................................317
23 Sindromi dismorfiche con anomalie scheletriche...............................................................................................................................345
24 Sindromi ad evoluzione letale o subletale...................................................................................................................................347
25 Sindromi dismorfiche con anomalie craniofacciali..............................................................................................................................369
26 Sindromi dismorfiche con anomalie del cranio e delle estremità....................................................391
27 Sindromi dismorfiche con anomalie della cavità orale e delle estremità..........................................415
28 Sindromi dismorfiche con prevalente interessamento dello scheletro degli arti...........................................................................................................................................437
29 Sindromi dismorfiche con prevalente interessamento del tronco...................................................459
30 Sindromi dismorfiche con iperaccrescimento osseo.......................................................................................................................................469
31 Sindromi dismorfiche con dolicostenomelia........................................................................................................................475
32 Sindromi dismorfiche con rigidità articolari...................................................................................................................................479
33 Sindromi dismorfiche con nanismo prenatale e anomalie scheletriche............................................501
34 Sindromi dismorfiche con anomalie cerebrali e scheletriche...............................................................................................................................509
35 Sindromi dismorfiche con anomalie oculari e scheletriche...............................................................................................................................521
36 Sindromi dismorfiche con anomalie cardiache e scheletriche...............................................................................................................................539
37 Sindromi dismorfiche con anomalie polmonari e scheletriche...............................................................................................................................547
38 Sindromi dismorfiche con anomalie renali e scheletriche...............................................................................................................................553
39 Sindromi dismorfiche con anomalie genitali e scheletriche...............................................................................................................................557
40 Sindromi dismorfiche con anomalie cutanee e scheletriche...............................................................................................................................573
41 Sindromi dismorfiche con pterigio e malformazioni scheletriche....................................................581
42 Sindromi dismorfiche con anomalie amartomatose e scheletriche.................................................591
43 sindromi dismorfiche con associazione di progeria e malformazioni scheletriche...............................................................................................................................593
44 Sindromi che associano anemia o piastrinopenia e difetti scheletrici..................................................................................................................................601
45 Anomalie scheletriche e gravidanze gemellari...................................................................................................................................609
46 Malformazioni muscolo-spinale ereditarie...................................................................................................................................617
47 Sindromi scheletriche derivanti da anomalie metaboliche...............................................................................................................................623
48 Immagini di normalità ossea........................................................................................................................................633
49 Biometria..................................................................................................................................647
50 La consulenza genetica prenatale..................................................................................................................................671
51 Le indagini genetiche (la sinergia tra ostetrico e genetista nella diagnosi prenatale dei difetti congeniti).................................................................................................................................675
52 Aspetti medico legali nella diagnostica ecografica di osteopatologia fetale.......................................................................................................................................679
53 Il Dubbio: riconoscimento o accuratezza diagnostica?..............................................................................................................................683
54 La refertazione...............................................................................................................................689
55 Conclusioni................................................................................................................................695
56 Glossario...................................................................................................................................697
Indice analitico....................................................................................................................................701
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